El pasado mes de diciembre, pocos días antes de Navidad, nació el primer bebé libre del gen BRCA1, que predispone a padecer un tipo de cáncer de mama hereditario. Se trata del primer caso español y ha sido posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional, en el que han intervenido especialistas del hospital de Sant Pau, de la Fundación Puigvert y de la empresa Reprogenetics.

El BRCA1 es responsable del 5 % de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposicón a que la células se vuelva cancerígena. “La probabilida de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%”, explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau. También predispone al cáncer de ovario. En la familia del bebé se habían dado ya varios casos de estos tipos de tumores malignos y se sabía que la madre era portadora del gen familiar. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in Vitro y, además, durante el procedimiento seleccionar los embriones exentos del gen para después implantarlos.

Se trata del primer procedimiento que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado con esta indicación en todo el Estado. Se está pendiente de que autoricen un segundo. Está apunto de nacer otro bebé seleccionado para estar exento de otro gen que predispone a un tipo de cáncer de colon.

La Ley de Reproducción Humana Asistida de 2006 establece que la técnica del diagnóstico preimplantacional se podrá usar para la “detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales”. Los casos en que la genética no asegura el desarrollo de la enfermedad, pero existe un alto riesgo deben ser estudiados uno por uno por la Comisión que, en último término, debe dar luz verde al procedimiento.

En el caso de este tipo de cáncer de mama hereditario, existe un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay un alto riesgo de que sea mortal, por lo que su tratamiento es traumático y radical: “En cáncer de mama, la cirugía de mamas es total; en cáncer de útero, tenemos a mujeres menores de 40 años a las que les hemos extirpado los ovarios”, afirma Joaquim Calaf, responsable del área de ginecología y obstetricia de Sant Pau.

Vía: El País

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